El poder de una sonrisa

Cuento creado para dar a conocer el síndrome Phelan Mcdermid, pero también para explicar que hay niños que tienen un comportamiento diferente al resto de niños (no hablar, no mirar a los ojos, rabietas fuera de la edad establecida…) pero que son niños al fin y al cabo y lo único que quieren es jugar y que quizá necesiten más ayuda para integrarse en el juego. 

El poder de una sonrisa es un libro creado para facilitar la integración de los afectados por Síndrome de Phelan-McDermid en su entorno y poder hacer mas fácil la explicación a otros niños (hermanos, primos, etc) sobre qué es este sindrome.

No obstante, se trata de un cuento que se puede aplicar a cualquier otra Enfermedad Rara ya que habla sobre la diversidad y la tolerancia frente a las diferencias en los más pequeños. Es cuento interesante para trabajar dichos valores en el cole o en casa.

Autora: Mireia Monfort

Síndrome Phelan-McDermid

El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como la forma más común de presentación del síndrome.

Los signos característicos del síndrome Phelan-McDermid son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.

Aún en la actualidad, la incidencia del síndrome permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.